T24 Dış Haberler
Hunter sendromu (MPSII), vücut ve beyinde ilerleyici hasara yol açan ve çoğu hastanın 20 yaşına gelmeden hayatını kaybettiği son derece nadir bir kalıtsal hastalık. Çocukluk demansına benzer etkiler gösteren hastalık, vücudun hayati bir enzimi üretememesinden kaynaklanıyor.
Geçmeyen hastalık için bir ilk
Manchester’daki Royal Manchester Çocuk Hastanesi’nden uzmanlar, Oliver’ın genlerinde yapılan değişiklikle eksik enzimin vücutta yeniden üretilmesini sağlamayı hedefliyor. Klinik denemeyi yürüten ekibin eş lideri Prof. Simon Jones, BBC’ye yaptığı açıklamada “Ollie gibi bir çocuğun bu kadar iyi durumda olmasını görmek için 20 yıldır bekliyorum. Son derece heyecan verici.” dedi.
Hastalık nasıl ilerledi?
Oliver, Nisan 2024’te Hunter sendromu teşhisi aldı. 2020 doğumlu çocuk, teşhisten bu yana sık sık hastaneye gitmek zorunda kaldı. Aynı hastalığa sahip olan abisi Skyler da tedavi görüyor.
Ailenin babası Ricky, teşhisin kendilerini şoke ettiğini söyleyerek “İnternetten okuduğunuzda en kötü vakalarla karşılaşıyorsunuz ve umut tamamen sönüyor.” diye konuştu.
Gen tedavisi nasıl uygulandı?
Aralık 2024’te, Oliver’ın kök hücreleri kanından ayrıştırıldı ve Londra’daki Great Ormond Street Hastanesi’ne gönderildi. Bilim insanları, genetik hatayı düzelten IDS genini, hastalığa neden olmayan bir virüs aracılığıyla hücrelere yerleştirdi. Ardından bu hücreler Manchester’a geri getirildi ve Oliver’a damar yoluyla verildi.
Amaç; vücudun yeni, sağlıklı kök hücreler üretmesini sağlamak ve beynin koruyucu bariyerlerini aşabilecek şekilde enzimin yeniden işlevsel hale gelmesiydi.
Tedavi işe yaradı
Tedaviden üç ay sonra yapılan testlerde Oliver’ın eksik enzimi artık kendi ürettiği ortaya çıktı. Haftalık infüzyon tedavisi durduruldu.
Anne Jingru, değişimi şu sözlerle anlattı: “Oğlum bambaşka biri gibi. Konuşuyor, koşuyor, sosyalleşiyor. Her seferinde gözyaşlarımı tutamıyorum.”
Baba Ricky, “Ollie’nin hayatı yeniden başladı. Artık iğnelerle ve hastane ziyaretleriyle yaşamıyor.” dedi.
Bilim dünyası temkinli iyimser
Prof. Jones tedaviye dair yaptığı açıklamada “Ollie hiç enzim üretemiyordu, şimdi normal seviyenin yüzlerce katını üretiyor. Ancak yine de temkinli olmalıyız.” değerlendirmesinde bulundu.
Oliver tedavinin bir parçası olarak iki yıl boyunca düzenli kontrollere devam edecek. Klinikte ayrıca ABD, Avrupa ve Avustralya’dan dört çocuğun daha tedaviye alındığı belirtildi.
Finansal zorluklar ve devam eden araştırmalar
Manchester Üniversitesi’nin 15 yılı aşkın süredir üzerinde çalıştığı tedavi, 2020’de ABD’li Avrobio şirketiyle birlikte yürütülmeye başlanmıştı. Ancak şirket maddi nedenlerle projeden çekilince, £2,5 milyon finansman sağlayan İngiliz tıbbi araştırma kuruluşu LifeArc denemeyi kurtardı.
Prof. Jones, benzer tedavilerin Hurler sendromu (MPS I) ve Sanfilippo sendromu (MPS III) gibi başka genetik hastalıklar için de geliştirildiğini söyledi.
