Cerrahpaşa Tıp Fakültesi’nden Doç. Dr. Tuğba Kevser Uzunçakmak, çocuklukta başlayan çene kistleri ve genç yaşta ortaya çıkan, sayısı artan cilt lezyonlarının Gorlin sendromunun işareti olabileceğini söyleyerek erken teşhisin önemine dikkat çekti.
Türkiye’de az bilinen Gorlin sendromunun (Nevoid Bazal Hücreli Karsinom Sendromu) doğuştan gelen genetik bir hastalık olduğunu belirten Doç. Dr. Tuğba Kevser Uzunçakmak, belirtilerin çocukluk, ergenlik ve genç erişkinlikte “parça parça” ortaya çıkabildiğini ifade etti. Uzunçakmak, sendromun en önemli özelliğinin “çok erken yaştan itibaren çok sayıda deri kanseri gelişmesine yatkınlık” olduğunu vurguladı.
Uzunçakmak, “Bu durumda mutlaka Gorlin sendromunun varlığı araştırılmalıdır. Nadir bir hastalık olarak tanımlanıyor ancak hasta sayısı hiç de az değil. Türkiye’de görülme sıklığı yaklaşık 30-60 binde birdir. Ancak teşhis gecikmeleri sebebiyle gerçek sayı daha yüksek olabilir” dedi.
Türkiye gazetesinde yer alan habere göre, sendromun sadece cildi değil, çene kemikleri, dişler, iskelet sistemi, beyin ve gözleri de etkileyebildiğini kaydeden Uzunçakmak, ergenlik öncesinde beyin tümörleri gelişebileceğine işaret ederek, birden fazla branşın birlikte takibinin gerekli olduğunu söyledi. Uzunçakmak, “Gorlin sendromu için en büyük tehlike, geç teşhis” ifadesini kullandı.
Hastalığın çoğunlukla anne ya da babadan çocuğa geçebildiğini belirten Uzunçakmak, ebeveynlerden birinin taşıyıcı olması durumunda çocukta görülme riskinin yüzde 50 olduğunu aktardı, bir kişiye tanı konulduğunda aile bireylerinin taranmasının önemine dikkat çekti.
Tamamen ortadan kaldıran bir tedavinin henüz bulunmadığını belirten Uzunçakmak, düzenli dermatoloji kontrolleri, şüpheli lezyonların erken çıkarılması ve çene kistlerinin izlenmesiyle hastalığın kontrol altına alınabildiğini, erken teşhisin hayat boyu takip ve tedavi açısından fark oluşturduğunu söyledi.
EN SIK GÖRÜLEN BELİRTİLER
Doç. Dr. Tuğba Kevser Uzunçakmak dikkat edilmesi gereken başlıca işaretleri şöyle sıralıyor:
– Çocukluk veya genç yaşta ortaya çıkan çok sayıda ben veya cilt lezyonu
– Çocuklukta ortaya çıkan çene kistleri
– Güneş görmeyen bölgelerde bile çıkan cilt kanserleri
– Çene kemiğinde tekrarlayan kistler
– Geniş alın, belirgin yüz hatları
– Avuç içi ve ayak tabanında küçük çukurlar
– Ailede benzer şikâyetlerin bulunması
– Kafa çevresinin normalden büyük olması
– İskelet anomalileri
– Genç yaşta başlayan, ağrısız ama sayısı artan cilt lezyonları.
